니콜라스 볼커 이야기 : 유전체 의학의 불씨를 당기다

현대 의학의 패러다임의 바꾼 어린 니콜라스 볼커 이야기

『니콜라스 볼커 이야기』는 어린 희귀병 환자와 그를 치료하기 위한 의료진의 처절한 싸움에 대한 이야기이다. 니콜라스 볼커는 두 살 무렵 엉덩이에 이상한 종양이 생긴 후 알 수 없는 병으로 약 사 년에 걸쳐 병원을 오가며 치료를 받았다. 어린 나이에 죽음과 삶의 경계를 넘나든 경험도 어떤 의학 저널에서도 찾아볼 수 없었던 닉의 질병도 특이했지만 그의 이야기가 더욱 특별한 이유는 바로 니콜라스 볼커가 세계에서 최초로 유전자 해독 결과를 치료에 활용하게 된 환자이기 때문이다.

니콜라스 볼커는 10년 간의 급격한 게놈 해독 기술 혁신이 최초로 환자 치료에 성공적으로 도입된 첫 번째 사례다. 볼커의 사례는 유전자 변이로 인해 발생한 유전 질환 환자들이 어떤 고통을 겪어내야 하는지, 희귀병 환자 치료에 게놈 해독이 왜 필수 적인지, 게놈 해독이 어떻게 실제 진단과 치료로 이어지는지 명쾌하게 보여준다. 더불어 희귀병 환자들의 커다란 희망을 던져 주었다는 점에서 큰 의의가 있으며 앞으로 일어날 의료 혁명도 엿볼 수 있다.